Сделать стартовой
Добавить в избранное

Вход для пользователей

Логин    
Пароль  

Запомнить    
Зарегистрироваться
Школа родителей Детская Семейный совет Женский клуб Другие роли Семейный отдых
Главная / Будь в курсе! / В мире науки / Синдром Дауна можно предотвратить!

Будь в курсе: В МИРЕ НАУКИ

30.11.08 / 08:35

Синдром Дауна можно предотвратить!

Синдром Дауна можно предотвратить!

Синдром Дауна можно будет лечить еще на стадии беременности! По крайней мере, надежду на это вселяют результаты исследования сотрудников Национального института здоровья в Мэриленде, сообщает The Newscientist.

Пока американским ученым удалось добиться успешных результатов во время опытов над беременными мышами. Детенышей с синдромом Дауна удалось вылечить еще в утробе матери благодаря двум протеинам, способствующим развитию клеток мозга.

Как известно, люди, страдающие синдромом Дауна, испытывают недостаток этих белковых соединений. Однако ученые допускают, что препарат может по-разному влиять на мышей и людей.
Есть опасения, что введение протеина в матку приведет к нарушению естественных процессов, связанных с беременностью. Поэтому прежде, чем начать использование протеинов на людях, препарат должен пройти строгую проверку, а на это может уйти несколько лет.

Впрочем, коллеги ученых из Мэриленда смотрят на предстоящие опыты с оптимизмом. "Было бы замечательно, если бы тесты привели к пренатальному лечению. Это было бы большим достижением медиков, особенно для тех семей, которые не хотят делать аборт", - говорит Чарльз Кантор, сотрудник компании Sequenom, специализирующейся на диагностике.
Несмотря на то, что сегодня синдром Дауна диагностируют еще на ранних этапах беременности, все больше женщин отказываются от аборта. В Великобритании, например, количество детей, страдающих синдромом, возросло в два раза.
Связано это с тем, что в обществе стали лучше заботиться о таких людях. Во многих странах Европы действуют успешные программы по преодолению социальной изоляции пациентов с синдромом Дауна. Таких детей обучают в обычных школах, а взрослых - обеспечивают несложной работой.

Немного о синдроме...

Синдром Дауна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»

Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна!

Вероятность возникновения

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.


Источник: подготовлено отделом новостей www.s-meridian.com на основе информации открытых источников





БУДЬ В КУРСЕ



БУДЬ В КУРСЕ!




СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА


Вы можете задать любой интересующий Вас вопрос следующим специалистам и получить бесплатную консультацию:
консультант по лактации,
перинатальный психолог,
акушер-гинеколог,
семейный врач,
врач-педиатр,
врач-пульмонолог,
врач-невропатолог,
терапевт,
логопед-дефектолог,
педагог,
детский психолог,
детский стоматолог,
визажист-стилист,
юрист,
ландшафтный дизайнер

ПОПУЛЯРНО



Главная | Консультации | Школа родителей | Детская | Семейный совет | Женский клуб | Другие роли | Семейный отдых | Будь в курсе! |

ПРОШЛЫЙ КОНКУРС | РАЗМЕЩЕНИЕ РЕКЛАМЫ | НАШИ ПАРТНЕРЫ | О ПРОЕКТЕ
Яндекс цитирования
Группа поддержки грудного вскармливания Молочные реки Ассоциация консультантов по естественному вскармливанию
© "Журнал Семейный МЕРИДИАН" (2007) Использование материалов журнала разрешено только при наличии активной ссылки на главную страницу портала За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет.